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基于杂交捕获测序的同源重组缺陷(HRD)检测技术规范(T/SZ2022)20页

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基于杂交捕获测序的同源重组缺陷(HRD)检测技术规范(T/SZ2022)20页

资料简介

本文件规定了基于目标区域杂交捕获测序的同源重组缺陷(HRD)检测技术的检测原理、检测环境、试剂、仪器与耗材、样本采集运输及保存、检测流程、结果判定以及检测方法的局限性等。本文件适用于使用人体来源的肿瘤组织样本(可能包括配对的正常对照样本),通过对基因组目标区域杂交捕获后进行高通量基因测序,分析基因组瘢痕,检测同源重组缺陷分值(HRD score)的方法。本文件不适用于以下检测:a) 非肿瘤患者样本或肿瘤患者血浆循环肿瘤 DNA 样本的检测;b) 全基因组高通量测序法(WGS)、HRR 相关基因突变或甲基化水平改变检测、基因组特征分析、功能性检测的方法检测 HRD;c) BRCA 基因失活状态的检测。