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染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询(T/GD2021)33页

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染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询(T/GD2021)33页

资料简介

本标准旨在规定产前遗传学诊断中染色体嵌合体的定义、分类、检测技术、诊断原则、预后和再发风险评估。本标准仅就染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询进行详细讨论,其余变异类型嵌合体如拷贝数变异、单核苷酸变异/小片段缺失插入等嵌合体不在本标准讨论范围内。本标准适用于开展产前诊断技术服务的医疗机构,应用细胞遗传学或分子遗传学技术进行产前诊断时,对检出的染色体嵌合体进行分析、判读、验证、评估及遗传咨询。其中,产前遗传咨询意见需在开展产前诊断技术服务的医疗机构由产前咨询医师和遗传咨询师共同出具和执行2